MONTROSE, Mo. Samantos Lesmeister šeimai prireikė keturių mėnesių, kad surastų medicinos specialistą, kuris suprastų, kad ji kovoja su kažkuo daugiau nei Dauno sindromu.
Jauna moteris, žinoma kaip Sammee, tapo neįprastai liūdna ir mieguista po to, kai nukrito po dušu ir susitrenkė galvą. Ji prarado ribotą gebėjimą kalbėti, nustojo juoktis ir nebenorėjo išeiti iš namų.
Bendrosios praktikos gydytojai ir neurologė teigė, kad toks psichikos pablogėjimas būdingas Dauno sindromą turinčiam asmeniui, sulaukiančiam pilnametystės, prisiminė jos mama Marilyn Lesmeister. Jie sakė, kad nieko negalima padaryti.
Šeima jo nepirko.
Marilyn tyrinėjo internete ir sužinojo, kad Kanzaso universiteto sveikatos sistemoje yra speciali medicinos klinika suaugusiems, sergantiems Dauno sindromu. Dauguma kitų Dauno sindromo programų visoje šalyje yra skirtos vaikams, nors daugelis žmonių, sergančių šia liga, dabar gyvena iki vidutinio amžiaus ir dažnai susiduria su sveikatos problemomis, paprastai susijusiomis su vyresnio amžiaus žmonėmis. Ir dauguma klinikų, kuriose daugiausia dėmesio skiriama suaugusiems, yra miesto vietovėse, todėl daugeliui kaimo pacientų sunku patekti.
Klinika, kurią Marilyn rado, yra Kanzas Sityje, Kanzaso valstijoje, 80 mylių į šiaurės vakarus nuo šeimos galvijų ūkio Misūrio centre. Ji susitarė dėl susitikimo su dukra ir nuvažiavo.
Programos vadovė, praktikuojanti slaugytoja Moya Peterson, atidžiai ištyrė Sammee Lesmeister ir nurodė atlikti daugiau tyrimų.
„Ji mane nuramino: „Mama, tu teisi. Kažkas negerai su tavo dukra“, – sakė Marilyn Lesmeister.
Padedamas antrojo neurologo, Petersonas nustatė, kad Sammee Lesmeister patyrė galvos smegenų traumą, kai susitrenkė galvą. Nuo šios diagnozės maždaug prieš devynerius metus ji atgavo daug jėgų ir dvasios pasitelkdama terapiją ir nuolatinę paramą.
Sammee, kuriam dabar 27 metai, vėl gali ištarti kelis žodžius, įskaitant „labas“, „labas“ ir „myliu tave“. Ji šypsosi ir juokiasi. Jai patinka lankytis kaimo bendruomenėje, kur padeda išsirinkti maistą restoranuose, lanko jodinėjimo užsiėmimus tvarte ir lanksto patalynę slaugos namuose.
Be Petersono įžvalgos ir padrąsinimo šeima greičiausiai būtų atsisakiusi Sammee pasveikimo. „Tikriausiai ji ir toliau nyktų savyje“, – sakė jos mama. „Manau, kad ji būtų buvęs namuose žmogus ir atsiskyrėlis“.
„Visai kitoks žaidimas“
Lesmeisteriai norėtų, kad Petersono programa nebūtų tokia retenybė. Pasaulinio Dauno sindromo fondo paskelbtame kataloge išvardyta tik 15 medicinos programų visoje šalyje, kurios vykdomos už vaikų ligoninių ribų ir priima 30 metų ar vyresnius Dauno sindromo pacientus.
Jungtinėse Valstijose iki 2016 m. buvo maždaug tris kartus daugiau suaugusiųjų, sergančių šia liga, nei 1970 m. Taip yra daugiausia dėl to, kad vaikams, gimusiems su šia liga, nebeatsakoma gelbėjimo priežiūros, įskaitant operacijas, skirtas ištaisyti apsigimimus.
Suaugusiesiems, sergantiems Dauno sindromu, dažnai atsiranda lėtinių sveikatos problemų, tokių kaip sunki miego apnėja, virškinimo sutrikimai, skydliaukės ligos ir nutukimas. Daugelis Alzheimerio liga suserga vidutinio amžiaus. Tyrėjai įtaria, kad tai susiję su papildomomis genų kopijomis, kurios sukelia baltymų perprodukciją, kurios kaupiasi smegenyse.
„Rūpinimasis vaikais yra visiškai kitoks žaidimas nei suaugusiųjų priežiūra“, – sakė Kanzaso universiteto slaugytojas Petersonas.
Sammee Lesmeister yra ilgesnės gyvenimo trukmės tendencijos pavyzdys. Jei ji būtų gimusi prieš dvi kartas, tikriausiai būtų mirusi vaikystėje.
Jos širdies sienelėje buvo skylė, kaip ir maždaug pusė kūdikių, sergančių Dauno sindromu. Chirurgai gali ištaisyti tuos pavojingus defektus, tačiau anksčiau gydytojai rekomendavo daugumai šeimų atsisakyti operacijų arba sakydavo, kad vaikai neatitinka reikalavimų. Daugeliui žmonių, sergančių Dauno sindromu, taip pat buvo atsisakyta rūpintis dėl rimtų kvėpavimo problemų, virškinimo problemų ar kitų lėtinių ligų. Žmonės su negalia dažnai buvo institucionalizuoti. Daugelis buvo sterilizuoti be jų sutikimo.
Toks netinkamas elgesys sumažėjo nuo septintojo dešimtmečio iki devintojo dešimtmečio, nes žmonės su negalia stojo už savo teises, medicinos etika pažengė į priekį, o teismai paskelbė, kad neleistina rūpintis. „Tie svarbūs sprendimai patvirtino susitarimą: Dauno sindromą turintys vaikai turi teisę į tokį patį gelbėjimo gydymą, kurio nusipelnė bet kuris kitas vaikas“, – sakė Brianas Skotko, Harvardo universiteto medicinos genetikas, vadovaujantis Masačusetso bendrosios ligoninės Dauno sindromo programai.
Remiantis naujausia Skotko ir kitų tyrėjų ataskaita, JAV gimusio kūdikio su Dauno sindromu vidutinė gyvenimo trukmė šoktelėjo nuo maždaug ketverių metų 1950 m. iki 58 metų 2010-aisiais. 1950 m. mažiau nei 50 000 amerikiečių gyveno su Dauno sindromu. Iki 2017 m. šis skaičius viršijo 217 000, įskaitant dešimtis tūkstančių vidutinio amžiaus ar vyresnių žmonių.
Tikimasi, kad gyventojų skaičius ir toliau augs, teigiama pranešime. Keli tūkstančiai nėščių moterų per metus renkasi abortą sužinojusios, kad jos nešiojasi vaisius su Dauno sindromu. Tačiau šį sumažėjimą kompensuoja didėjantis 30–40 metų nėščių moterų skaičius, kai yra didesnė tikimybė pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu.
Skotko teigė, kad medicinos sistema neatsiliko nuo nepaprasto suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, skaičiaus padidėjimo. Pasak jo, daugelis medicinos studentų sužino apie šią būklę tik mokydamiesi gydyti vaikus.
Nedaug pacientų gali keliauti į specializuotas klinikas, tokias kaip Skotko programa Bostone. Siekdamas padėti tiems, kurie negali, jis įkūrė internetinę paslaugą „Dauno sindromo klinika jums“, kuri padeda šeimoms ir gydytojams suprasti komplikacijas ir galimus gydymo būdus.
„Jei jie sako, kad tai skauda, aš klausau“
Charlotte Woodward, serganti Dauno sindromu, yra žymi geresnės priežiūros šalininkė. Ji priskiria save dešimčių tūkstančių suaugusiųjų, turinčių šią ligą, kurie tikriausiai būtų mirę prieš metus be tinkamo gydymo. 33 metų Woodwardui iš Fairfax, Virdžinijos valstijoje, vaikystėje buvo atliktos keturios širdies operacijos, o po to persodinta širdis, būdama dvidešimties.
Woodwardas, Nacionalinės Dauno sindromo draugijos švietimo programos bendradarbis, agitavo siekdamas panaikinti žmonių su negalia, kuriems reikia organų transplantacijos, diskriminaciją.
Ji sakė, kad jos pirminės sveikatos gydytojas yra puikus. Tačiau kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie susitikimų metu kalbėjo su jos tėvais, o ne su ja, su ja elgėsi kaip su vaiku.
Ji sakė, kad daugelis bendrosios praktikos gydytojų mažai žino apie suaugusiuosius, sergančius Dauno sindromu. „Tai kažkas, kas turėtų pasikeisti“, – sakė ji. „Apie šiuos dalykus turėtų žinoti ne tik pediatrai.
Woodwardas teigė, kad suaugusieji, turintys šią ligą, neturėtų ieškoti priežiūros vaikų ligoninėse. Ji teigė, kad šalis turėtų steigti daugiau specializuotų klinikų ir finansuoti daugiau sveikatos problemų, kurios turi įtakos žmonėms su negalia senstant, tyrimų. „Tai iš tikrųjų yra pilietinių teisių klausimas“, – sakė ji.
Advokatai ir gydytojai teigia, kad labai svarbu, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kuo daugiau bendrautų su negalią turinčiais pacientais. Dėl to gali prireikti ilgų susitikimų, sakė Brianas Chicoine’as, šeimos gydytojas, vadovaujantis Suaugusiųjų Dauno sindromo Advokatų centrui…